「製薬協メディアフォーラム」を開催 医薬品の多様な価値「新規モダリティがもたらす多様な価値とは －脊髄性筋萎縮症（SMA）を事例に－」

2025年3月7日、室町三井ホール＆カンファレンス（東京都中央区）にて「製薬協メディアフォーラム」を開催しました。今回は「新規モダリティがもたらす多様な価値とは　-SMA（脊髄性筋萎縮症）を事例に」をテーマに、SMA家族の会の大山有子氏、国立国際医療研究センター病院の荒川玲子氏、慶應義塾大学の後藤励氏による講演と、製薬協の森和彦専務理事のファシリテートによる登壇者3名のパネルディスカッションを実施しました。当日は会場およびウェブ配信にて、メディアや会員会社含め120名以上が参加しました。

フォーラムの様子

フォーラム開催の背景

近年、核酸医薬や遺伝子治療薬など、新しい創薬モダリティを活用した医薬品が登場し、これまで治療が困難であった、がんや遺伝性疾患といった領域の治療に大きなインパクトをもたらしています。本フォーラムではSMAを採り上げ、疾患が引き起こす課題やそれに対する医薬品の多様な価値事例について、3名のオピニオンリーダーの方々に講演をお願いしました。以下は、講演内容の採録になります。

 

開会にあたり

製薬協　森 和彦 専務理事

図１．モダリティの多様化



2025年、製薬協では「産業ビジョン2035」をリリースしましたが、このビジョンは3つの柱から成り立っていて、1つ目の柱であるイノベーションには、患者さんたちと一緒に取り組むことが含まれています。今後は、これまで以上に患者さんと、さまざまなステークホルダーが連携することで、新しい創薬イノベーションにつなげることが重要と考えています（図２）。 

図２．製薬協 産業ビジョン2035  

演題１：治療薬が変えたSMA診療

国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科 医長　荒川 玲子 氏

図３. SMAとは  

効果を越えて人生を変える治療

この疾患の歴史は、1980年に論文で報告され、1995年に遺伝子が同定されました。その後日本では1996年から遺伝子検査が導入され、疾患の概念が確立されました。疾患の概念が明確になったことで1999年にSMA家族の会が設立されています（図４）。

図４．遺伝子の同定から疾患概念の確立、治療薬開発そして家族会の形成

私が参加した二重盲検比較試験では、実薬と偽薬を区別できない状態で試験を行いました。片方の子は呼吸がどんどん悪化し、人工呼吸器が必要になりましたが、もう片方の子は呼吸器を使わずに手を上げて遊ぶことができるようになりました。治療の効果だけでなく、副作用がほとんどないことや、筋力が弱い子どもたちの筋力を向上させること、そしてその子どもたちの人生を治療薬が変えることに衝撃を受けました。

現在、SMAの治療薬は、遺伝子治療薬、核酸医薬品、低分子薬と3種類あります。それぞれの治療法には特有の特徴があり、SMAの治療に大きな役割を果たしています。

新生児スクリーニング －より早い治療を目指して

新生児スクリーニングにより、SMAの早期治療の有用性が明らかになってきました。呼吸器を使用する状態になってから治療を始めても、その後に呼吸器を外すことは難しく、特にSMA Ⅰ型では、神経変性が急速に進行し、運動機能が著しく低下します。米国のデータによると、生後14日以内に治療ができれば、ほとんどの子が歩行を獲得でき、その子どもたちの人生は大きく変わります。そのためには医療や社会の努力も必要となりますが、このような背景から、家族会の尽力により、新生児スクリーニングの公費化が進められています。

また、米国では、2024年から新生児スクリーニングが国の制度として整備されます。新生児スクリーニングによる早期治療の効果は明らかで、SMN2が2コピーの重症患者でも、発症前に治療を行えば76%が歩行を獲得できます。発症後では19%にとどまります。このことは患者さんの生涯に大きな影響を与えます（図５）。

図５．新生児スクリーニングによる早期治療の効果

一方、日本ではこども家庭庁が新生児マススクリーニングの実証事業を開始しています。拡大新生児スクリーニングはほぼすべての都道府県をカバーしていますが、すべての子どもが受けられるわけではなく、自費で行われる地域もあります。そのため、見落とされて発症する子どもたちがまだ多くいます。公衆衛生プログラムとして、日本全域で均等に実施されることが望まれます（図６）。

図６．本邦における拡大スクリーニング実施状況

これからも続く挑戦

生後14日以内に治療を開始できれば、その子どもたちの人生は大きく変わりますが、検査や診断、治療説明をこの期間内に行うのは難しく、対応できる医療機関も限られていることが大きな課題です。

また、治療後も医療が不要になるわけではなく、Ⅰ型の治療を受けた子どもたちは、弱い体で一生懸命に座ろうとするため、側弯や脱臼が進行してしまうことがあります。米国ではスクリューを入れる手術が行われますが、日本ではステンレススクリューが流通していないため、どんなに高価な治療をしても脱臼することが多々あります。さらに、ご家族へのサポートも必要です。五体満足に出生したと思った我が子がSMAと診断されたときの衝撃は大きいのです。治療薬があり、診断ができたことが良かったと親御さんにしっかり伝え、受け止めてもらうための遺伝カウンセリング体制を充実させることも非常に重要です（図７）。

図７．SMAにおけるチーム医療

サイバニクス治療との融合は、運動機能の向上や歩行の実現を目指す新たな挑戦です。ロボットスーツなどのデバイスと薬剤を組み合わせることで、介護負担の軽減や患者の自立を支援できます。そのため、子どもに適した小型デバイスの開発が求められています。また、SMAの新生児スクリーニング対象化やゲノム解析の普及により治療の幅が広がりました。高額な治療薬の適正使用も含め、社会と対話しながら適切な治療方法を模索していくことが重要です。

 

演題２：新規モダリティがもたらす希望　－SMA患者家族の視点－

SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会 会長　大山 有子 氏

図８．SMAの治療薬

以下、講演内で紹介された患者さんとそのご家族の事例をご紹介いたします。

前向きなエネルギーと諦めないモチベーション

SMAの兄弟を持つご両親からメッセージをいただいております。お兄さんは生後10ヶ月で確定診断を受け、11ヶ月目で治療を開始しました。一方、弟さんは出生前診断を受け、生後5日目で治療を開始しています。

医療的ケアが不要に　新たな夢　“歩きたい！”

乳幼児だけでなく、発症後しばらくたって症状が進行した患者にとっても、医薬品の登場には大きな価値がありました。今回、勇気を持ってメッセージを送ってくれた中学生の女の子もその一人です。

彼女は夜間に人工呼吸器を装着する必要がありましたが、治療によって呼吸器なしで過ごせる時間が増えました。また、以前は胃瘻から栄養を注入していましたが、今ではほとんど自力で食べられるようになっています。そして、歩きたいという新しい夢を持てるようになり、ロボットスーツを使って歩く練習をするなど、リハビリもとても頑張っています。

就学・就労機会の拡大

発症後10年で治療を開始した高校生です。彼は指先のスイッチでコミュニケーション機器を操作しますが、これまでは1分間に10回しか押せなかったスイッチが、治療によって33回まで押せるようになりました。これにより自由に機器を操作できるようになり、現在はロボットを操作してカフェの仕事を始めました。両手の指でスイッチを操作し、iPad2台とパソコンを同時に使いながら、カフェに置いてあるロボットを介してお客さんを案内する仕事です。目に見える変化は小さくても、その小さな変化によって就学や就労の機会を得ることができ、将来に大きな可能性が広がっています。

進行を緩やかに

治療薬は成人患者さんの生活にも価値をもたらしています。Ⅱ型の女性からのメッセージです。治療の効果によって症状の進行が緩やかになり、機能の改善と維持を実感しているようです。

こうして、彼女はベッド上でマウスを操作しながら、パソコンでイラストを書く仕事をしています。

社会参画の促進

こちらも発症後数十年で治療を開始した女性です。

彼女も寝たきりではありますが、治療によって体調が整ったことで、パソコンを指先で操作するなど精力的に社会参画を行っています。私たちの会にとってはなくてはならない働き手の一人となっています。

他にも治療に対するたくさんの感謝の声は届いております（図９）。 

図９．患者家族の声

今後の課題

このように治療の価値は計り知れないものですが、一方で課題も存在します。最優先課題としては、早期診断・早期治療を行うための新生児スクリーニングなどの体制整備、そしてSMA治療の全国均一化、地域格差の解消です。また、実態に即した定量評価も必要です。現在は世界保健機関（WHO）の運動マイルストーンで身体機能が評価されていますが、微細な変化が患者の生活に与える影響を正確に評価するためには、新たな評価基準が求められます。

さらに、医療費以外の教育・福祉に関わるコスト、本人や家族も含めた生涯年収を考慮した適正な費用対効果の算出が必要です。治療によって医療的ケアや生活介助が減少し、生産性が向上することなど、生活の質も評価に含む必要があります。また、さらなる効果の増強も患者家族の求めるところですので、今後の開発に期待しています。

最後に

私たちの会（図10）は1999年に発足し、2025年で25周年を迎えました。現在の会員数は約300組で、会員の年齢は0～70歳まで、人工呼吸器が必要な方から症状が全くない方まで幅広いことが特徴です。活動内容は交流会や勉強会の開催、学会参加、会報の発行、会員の相談業務などを行っています。また、この10年ほどはアドボカシー活動にも力を入れており、国会議員などと連携し、新薬の承認や新生児スクリーニングの全国無償化といった国への要望を継続的に行っています。 

図10．SMA家族の会について  

演題３：医薬品の価値とその評価

慶應義塾大学大学院 経営管理研究科 教授　後藤 励 氏

図11．医療費（社会保障給付費ベース）の動き

医療費と年金、GDPの伸び率を経時的にみると、2000年代は医療費・年金ともにGDPの伸びを上回っていました。これは、経済が低成長であったことを示しています。2010年代は、年金の伸び率はマクロスライドの適用などにより落ち着きを見せましたが、医療費の伸びが目立ちました。その後、コロナの影響で医療費はさらに増加しました。

今後、名目GDP（物価調整していないGDP）は2～3%の成長が予想されています。医療費の伸びが1%程度であれば、名目GDPの伸びよりも少ないため、実質的には医療費が削減されることになります。また、入院・外来の患者は長期的に減少傾向にあり医療需要も大きく増えるわけではありません。

これらを考えると、医療費の増加は必ずしも危機的な状況ではなく、その配分について時間をかけて議論することが重要です。もちろん、効率的に医療費を使用することは重要ですので、本当に価値のある医薬品とは何かを考えていく必要があります。

医薬品の価値を評価する

医薬品などの医療技術の価値を評価し、政策などの意思決定に役立てる取り組みを「医療技術評価（Health Technology Assessment、HTA）」といい、HTAで考慮される医療技術の価値は広がっています。費用対効果はHTAの一つの評価軸に過ぎず、それがすべてではないことを強調したいと思います。HTAにおける医薬品の評価軸は、主に3つの価値の軸があります。それは、「健康改善の価値」、「経済的な価値」、「その他の価値」です。現在の課題として、これらの価値が十分に考慮されていないことがあります。

多様な価値をどのように評価していくか？

多様な価値の評価については、まずは価値の要素を提示し、それを測定します。次に、測定された指標を医療技術評価に実際に使用し、その後、測定指標を見直すことで、より適正に評価することができます。これは医療経済の専門家だけではなく、すべてのステークホルダーが共同して行うべきものです。しかし、現在の日本ではこの点が課題となっています。多様な価値への評価は常に続いており、評価や数値化が十分できないからといって、それを考えないで良いと言うことでは決してありません。

健康改善の価値、経済的な価値、その他の価値について

健康改善の価値については、有効性や安全性のような測定しやすい指標や、生存年数、一部のQOLに関しては、現在でもHTAでの評価に利用されています。しかし、これだけでは不十分であると指摘され、ウェルビーイングやケイパビリティについても評価が進められています。

経済的な価値については、治療の医療費や公的な介護費用、患者さんやご家族の時間の価値（生産性）も含まれます。患者さんやご家族だけでなく、周囲の経済全体に対する影響も経済的な価値として重要です。

その他の価値については、さまざまな価値が提案されており、概念整理が進められている状態です。定量化できていない価値も多く存在します。たとえば、現在は健康改善効果が少ないが、将来医療技術が発展すると治療法が出てくる「科学の普及」効果や、小さな可能性に期待する希望が価値項目として提案されています。

HTAにおける医薬品の評価軸：現状のまとめ

費用対効果は健康改善の価値と経済的な価値の一部のみを評価しているに過ぎず、その他の価値についての定量的な評価がまだ出来ていないのが現状です。

HTAにおける多様な価値の「考慮」について、「費用対効果」は多様な価値の一部でしかないことが広く認識されています。現時点では測定が難しい価値は、質的に「考慮」されて意思決定が行われます。さらにケースバイケースの考慮も行われ、徐々に当事者間で合意が得られ、「考慮に関するルール」が作られる場合もあります。費用対効果は数字に出ますが、限界があることを皆が認識し、一緒に考えることで意思決定の適正さや質の向上につながると思います。

SMAの遺伝子治療薬について

イギリスではこの遺伝子治療薬は承認されてから約1年後にHTA機関で推奨されました。その時点では費用対効果が不確実で計算されませんでしたが、非常に大きな効果や価値があるため推奨されました。その後費用効果分析がレビューされ、新たに評価が行われました。費用対効果が高いとまでは言えませんでしたが、それでもなお費用対効果で測れない価値が大きいと判断され、稀少疾患に対する技術の範疇として推奨されました。

幅広い価値の要素として評価が進んでいるものは他にもある？

費用対効果以外の価値についても定量化できるものは徐々に評価され、定量化できない質的なものについても積極的に考慮されるようになっています。

最近では、家族の健康への影響（スピルオーバー効果）が幅広い価値の要素として評価されています。具体的には、家族の看護や介護によって仕事を諦めざるを得ない影響（生産性の影響）や、看護・介護による直接的な健康への影響（QOLへの影響）が指摘されており、これらを積極的に評価しようという動きが進んでいます。

パネルディスカッション

ファシリテーター：森 和彦 専務理事
パネリスト　　　：荒川 玲子 氏、大山 有子 氏、後藤 励 氏

Q．SMA治療の進歩の中、新たに生まれてきた課題について改めて教えてください。

Q．早期診断とタイムリーな治療の重要性は理解しました。診断を迅速に行い、早期に最適な治療を行うことで効果が最大化される点について、価値評価の観点からポイントを教えてください。

Q．SMAにおける早期診断と早期治療の重要性は理解しました。しかし、早期診断・早期治療を行った後でもケアが必要だというお話もありました。特に成人の患者さんや発症時期が遅れる方に対して、どのような点が重要だと考えているか教えてください。

Q．リハビリの重要性についてはよく理解できました。価値評価の観点からはいかがでしょうか。

パネルディスカッションの様子

最後に

本フォーラムでは、かつて治療が困難だったSMAに新しい薬が登場し、また、新生児マススクリーニングが日本でも普及し始めており、患者さんやそのご家族に大きな希望が生まれていることを共有できました。しかし、それに伴って新たな課題も生まれています。これらをさらに進めるために、この機会を活かし、皆さんのご理解とご支援をお願いしたいと思います。

製薬協 産業ビジョン2035に掲げた「Co-Creation（コ・クリエーション）の意図」は、世界中で複雑な社会課題に対して皆で取り組むことが問題解決の鍵であるということです。さまざまな立場の方が同じテーブルで話し合い、共有する機会を持つことが重要です。皆さんもぜひ、さまざまなステークホルダーが参加することの意味や価値を考え、今後の発展につなげていただければと思います。

（産業政策委員会 産業振興部会　小崎 昌昭、村上 知大、松田 拓朗）

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