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「第29回 製薬協 政策セミナー」を開催
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図2 IRUD診療体制
図2 IRUD診療体制

そこで、医療施設間の垣根を低くし情報共有を進める必要があります。IRUDでは、小児疾患を中心に体系的に診断する医療システムと、次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析結果等の患者さん情報を収集蓄積して診断結果を開示するシステムの2つを確立することを目指しており、全国200以上の総合病院がIRUD拠点病院となっています。現在、設立後約1年半が経過しましたが、その間の登録家族数は2230家族で、これまで記録がなかった疾患を12例発見、海外の症例とのケースマッチングが成立したものが2例、まだ診断がつけられないが2例目の患者さんが出れば確実に診断がつくと思われるものが77家族、そして、これまで診断がついていなかった症例に対して診断結果を通知できたものが487例あります。なお、このプロジェクトが加速する大きな推進力となったのは、東北メディカル・メガバンク機構が公開している健康な日本人2000名分のゲノム情報です。
 今後はIRUDの成果をより発展させるため「IRUD Beyond」として「Beyond Diagnosis」、「Beyond Genotyping」、「Beyond Borders」の3つを掲げ、診断から治療への橋渡し、診断成功率のさらなる向上、さらなるデータシェアリング等による国際連携を進めます。

平成29年度のポイントと今後の取り組み

平成29(2017)年度の計画とポイントについて触れます。全国の大学病院の臨床情報の共有化についても二次情報の利用を含め推進します。データシェアリングについては、お互いの信頼が必要であるため、信頼関係が比較的醸成しやすい領域から進めていきます。IRUDはその1例であり、そのほかNational Clinical Database(NCD)の臨床研究者へのさらなる公開、院内感染に関する情報共有の推進等があります。
 さらに、今後の広域連携・分散統合の連携に向けた取り組みを進めたいと考えています。厚生労働省の電子的診療情報交換推進事業に基づくフォーマットが全国的に使用されていますが、個人情報保護等の安全性の問題、どこになんのデータがあるのかお互いにわかる広域でのデータ共有については未整備です。そこで、現場の医師が臨床データを記録した時点で、自動的に匿名化された状態のデータがコピーされ、情報が蓄積されるようなシステムが必要と思われます。
 日本には、国立情報学研究所が運営するSINET5という、全国の国立大学、私立大学の多くを網羅した強力な高速情報ネットワークが、諸外国に先駆けて構築されています。AMEDではこのようなネットワーク利用の一端として、画像診断が多用される日本医学放射線学会、日本消化器内視鏡学会、日本病理学会の3学会による統合的なデータベース構築をNCDの協力のもと、推進しようとしています。

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